MTHFR-genet polymorf nukleinsyre

Folsyre er et vandopløseligt vitamin, der er en essentiel kofaktor i kroppens stofskifteveje. I de senere år har et stort antal undersøgelser bekræftet, at mutationer i folatmetaboliserende enzymgen MTHFR vil føre til folsyremangel i kroppen, og den almindelige skade ved folsyremangel hos voksne kan forårsage megaloblastisk anæmi, vaskulær endotelskade osv. Folsyremangel hos gravide kvinder kan ikke dække deres egne og fostrets behov, hvilket kan forårsage neuralrørsdefekter, anencefali, dødfødsel og spontan abort. Serumfolatniveauer påvirkes af 5,10-methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) polymorfier. 677C>T- og 1298A>C-mutationerne i MTHFR-genet inducerer omdannelsen af ​​alanin til henholdsvis valin og glutaminsyre, hvilket resulterer i reduceret MTHFR-aktivitet og dermed reduceret folsyreudnyttelse.