MTHFR -genpolymorf nukleinsyre

Folinsyre er et vandopløseligt vitamin, der er en essentiel kofaktor i kroppens metaboliske veje. I de senere år har et stort antal undersøgelser bekræftet, at mutationen af ​​den folatmetaboliserende enzymgen MTHFR vil føre til mangel på folinsyre i kroppen, og den almindelige skade ved folinsyremangel hos voksne kan forårsage megaloblastisk anæmi, vaskulær endotelskade osv. Folinsyremangel hos gravide kvinder kan ikke imødekomme sig selv og fosterets behov, hvilket kan forårsage neurale rørdefekter, Anencephaly, dødfødsel og spontanabort. Serumfolatniveauer påvirkes af 5,10-methylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR) polymorfismer. 677C> T og 1298A> C -mutationer i MTHFR -genet inducerer konvertering af henholdsvis alanin til valin og glutaminsyre, hvilket resulterer i reduceret MTHFR -aktivitet og følgelig reduceret folinsyreudnyttelse.