Human EML4-ALK fusionsgenmutation

Dette kit bruges til kvalitativt at detektere 12 mutationstyper af EML4-ALK-fusionsgenet i prøver fra humane patienter med ikke-småcellet lungekræft in vitro. Testresultaterne er kun til klinisk reference og bør ikke bruges som det eneste grundlag for individuel behandling af patienter. Klinikere bør foretage omfattende vurderinger af testresultaterne baseret på faktorer som patientens tilstand, lægemiddelindikationer, behandlingsrespons og andre laboratorietestindikatorer. Lungekræft er den mest almindelige maligne tumor på verdensplan, og 80%~85% af tilfældene er ikke-småcellet lungekræft (NSCLC). Genfusion af echinoderm microtubule-associated protein-like 4 (EML4) og anaplastisk lymfomkinase (ALK) er et nyt mål i NSCLC. EML4 og ALK er henholdsvis placeret i humane P21- og P23-bånd på kromosom 2 og er adskilt af cirka 12,7 millioner basepar. Mindst 20 fusionsvarianter er blevet fundet, blandt hvilke de 12 fusionsmutanter i tabel 1 er almindelige, hvor mutant 1 (E13; A20) er den mest almindelige, efterfulgt af mutanter 3a og 3b (E6; A20), der tegner sig for henholdsvis omkring 33% og 29% af patienter med EML4-ALK-fusionsgenet NSCLC. ALK-hæmmere repræsenteret af Crizotinib er småmolekylære målrettede lægemidler udviklet til ALK-genfusionsmutationer. Ved at hæmme aktiviteten af ​​ALK-tyrosinkinaseregionen blokerer de dens downstream-abnormale signalveje og hæmmer dermed væksten af ​​tumorceller for at opnå målrettet behandling af tumorer. Kliniske studier har vist, at Crizotinib har en effektiv rate på mere end 61% hos patienter med EML4-ALK-fusionsmutationer, mens det næsten ikke har nogen effekt på vildtypepatienter. Derfor er detektion af EML4-ALK-fusionsmutation præmissen og grundlaget for at vejlede brugen af ​​Crizotinib-lægemidler.