Human EML4-alk-fusionsgenmutation

Dette sæt bruges til kvalitativt at detektere 12 mutationstyper af EML4-alk-fusionsgen i prøver af humane ikke-småcellet lungekræftpatienter in vitro. Testresultaterne er kun til klinisk reference og bør ikke bruges som det eneste grundlag for individualiseret behandling af patienter. Klinikere bør træffe omfattende vurderinger af testresultaterne baseret på faktorer som patientens tilstand, lægemiddelindikationer, behandlingsrespons og andre laboratorietestindikatorer. Lungekræft er den mest almindelige ondartede tumor over hele verden, og 80% ~ 85% af tilfældene er ikke-småcellet lungekræft (NSCLC). Genfusion af echinoderm-mikrotubulus-associeret proteinlignende 4 (EML4) og anaplastisk lymfomkinase (ALK) er et nyt mål i NSCLC, EML4 og ALK er henholdsvis placeret i human P21 og P23-bånd på kromosom 2 og er adskilt med ca. 12.7 millioner basepar. Der er fundet mindst 20 fusionsvarianter, blandt hvilke de 12 fusionsmutanter i tabel 1 er almindelige, hvor mutant 1 (E13; A20) er den mest almindelige, efterfulgt af mutanter 3a og 3b (E6; A20), der tegner sig for om 33% og 29% af patienterne med henholdsvis EML4-alk-fusionsgen NSCLC. ALK-hæmmere repræsenteret af crizotinib er små molekyle målrettede lægemidler udviklet til ALK-genfusionsmutationer. Ved at hæmme aktiviteten af ​​ALK -tyrosinkinase -regionen, der blokerer dens nedstrøms unormale signalveje, hæmmer derved væksten af ​​tumorceller for at opnå målrettet terapi for tumorer. Kliniske undersøgelser har vist, at crizotinib har en effektiv sats på mere end 61% hos patienter med EML4-alk-fusionsmutationer, mens det næsten ikke har nogen indflydelse på vildtype-patienter. Derfor er detektionen af ​​EML4-alk-fusionsmutation forudsætningen og grundlaget for vejledning af brugen af ​​crizotinib-lægemidler.