Human EGFR-gen 29-mutationer

Lungekræft er blevet den førende årsag til kræftdødsfald på verdensplan, hvilket er en alvorlig trussel mod menneskers sundhed.Ikke-småcellet lungekræft tegner sig for omkring 80 % af lungekræftpatienter.EGFR er i øjeblikket det vigtigste molekylære mål til behandling af ikke-småcellet lungekræft.Fosforyleringen af ​​EGFR kan fremme tumorcellevækst, differentiering, invasion, metastase, anti-apoptose og fremme tumorangiogenese.EGFR-tyrosinkinasehæmmere (TKI) kan blokere EGFR-signalvejen ved at hæmme EGFR-autophosphorylering og derved hæmme proliferation og differentiering af tumorceller, fremme tumorcelleapoptose, reducere tumorangiogenese osv., for at opnå tumormålrettet terapi.Et stort antal undersøgelser har vist, at den terapeutiske effekt af EGFR-TKI er tæt forbundet med status for EGFR-genmutation og specifikt kan hæmme væksten af ​​tumorceller med EGFR-genmutation.EGFR-genet er placeret på den korte arm af kromosom 7 (7p12), med en fuld længde på 200Kb og består af 28 exoner.Den muterede region er hovedsageligt lokaliseret i exon 18 til 21, kodon 746 til 753 deletionsmutation på exon 19 tegner sig for ca. 45% og L858R mutation på exon 21 tegner sig for ca. 40% til 45%.NCCN-retningslinjerne for diagnosticering og behandling af ikke-småcellet lungekræft angiver klart, at EGFR-genmutationstest er påkrævet før EGFR-TKI-administration.Dette testkit bruges til at vejlede administrationen af ​​epidermal vækstfaktor receptor tyrosinkinasehæmmer (EGFR-TKI) lægemidler og udgør grundlaget for personlig medicin til patienter med ikke-småcellet lungekræft.Dette kit bruges kun til påvisning af almindelige mutationer i EGFR-genet hos patienter med ikke-småcellet lungekræft.Testresultaterne er kun til klinisk reference og bør ikke bruges som det eneste grundlag for individuel behandling af patienter.Klinikere bør overveje patientens tilstand, lægemiddelindikationer og behandling. Reaktionen og andre laboratorietestindikatorer og andre faktorer bruges til en omfattende vurdering af testresultaterne.