Human CYP2C19-genpolymorfi

CYP2C19 er et af de vigtige lægemiddelmetaboliserende enzymer i CYP450-familien. Mange endogene substrater og omkring 2% af kliniske lægemidler metaboliseres af CYP2C19, såsom metabolismen af ​​​​trombocythæmmere (som clopidogrel), protonpumpehæmmere (omeprazol), antikonvulsiva osv. CYP2C19-genpolymorfier har også forskelle i metaboliseringsevnen hos relaterede lægemidler. Disse punktmutationer af *2 (rs4244285) og *3 (rs4986893) forårsager tab af enzymaktiviteten kodet af CYP2C19-genet og svækkelse af metabolisk substratevne og øger blodkoncentrationen, hvilket forårsager bivirkninger relateret til blodkoncentrationen. *17 (rs12248560) kan øge enzymaktiviteten kodet af CYP2C19-genet, produktionen af ​​​​aktive metabolitter og forstærke trombocytaggregationshæmningen og øge blødningsrisikoen. For personer med langsomt stofskifte af lægemidler vil indtagelse af normale doser over længere tid forårsage alvorlige toksiske virkninger og bivirkninger: primært leverskade, skade på det hæmatopoietiske system, skade på centralnervesystemet osv., som i alvorlige tilfælde kan føre til døden. I henhold til de individuelle forskelle i den tilsvarende lægemiddelmetabolisme er den generelt opdelt i fire fænotyper, nemlig ultrahurtig metabolisme (UM, *17/*17, *1/*17), hurtig metabolisme (RM, *1/*1), intermediær metabolisme (IM, *1/*2, *1/*3), langsom metabolisme (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).