Litteraturfortolkning
En nylig undersøgelse af implementeringen af farmakogenetisk (PGx) testning i Italien, offentliggjort i European Journal of Human Genetics, beskriver systematisk fordelingen af PGx-testtjenester, tekniske anvendelser, klinisk implementering, regionale forskelle og aktuelle problemer i Italien og giver et evidensbaseret grundlag for standardiseret promovering af farmakogenetik i Italien og andre europæiske lande.
I. Baggrund og formål
I øjeblikket er den kliniske anvendelse af PGx-teknologi i Italien fragmenteret uden en nationalt samlet koordinerings- og gensidig anerkendelsesmekanisme. For at afklare landets farmakogenetiske testlandskab gennemførte forskerholdet en landsdækkende laboratorieundersøgelse fra januar til oktober 2025. Hovedmålene var:
-At kortlægge distributions- og servicekortet for farmakogenetiske testlaboratorier i Italien;
-At præcisere testarbejdsgange, genpaneler, tekniske metoder og fortolkningsstandarder;
-At afdække regionale forskelle og implementeringsbarrierer og yde datastøtte til national standardisering.
II. Vigtigste resultater
Grundlæggende karakteristika for laboratorier
Institutionel egenskab: 49 institutioner deltog, hvoraf 82% var offentlige institutioner og kun 18% private.
- Udførende afdelinger: Medicinsk-genetiske afdelinger tegnede sig for den højeste andel (39%), efterfulgt af klinisk patologi og biokemiske afdelinger (18%) og klinisk farmakologiske afdelinger (12%).
Testapplikationer og genmål
Kernapplikationsscenarier:PGx-testning i Italien er stærkt koncentreret inden for onkologi. 94 % (46 laboratorier) udførte dihydropyrimidindehydrogenase-genet (DPYD)-testning relateret til brug af fluoropyrimidin, og 84 % (41 laboratorier) udførte uridindifosfatglucuronosyltransferase 1A1-genet (UGT1A1)-testning relateret til brug af irinotecan.
Andre tests:Laboratorier, der udførte tests for gener forbundet med azathioprin, clopidogrel, warfarin osv. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 osv.), var relativt sjældne.
Teknologi og standardoverholdelse
Teststrategi: 100 % af DPYD- og 97 % af UGT1A1-testene var test før behandling; CYP2C19- og HLA B-testene var primært semi-præemptive tests; CYP2D6-testen var for det meste reaktiv og udført efter bivirkninger.
Tekniske metoder:Realtids-PCR var den mest anvendte teknik; NGS blev primært brugt til at detektere HLA B-genet; blandt de institutioner, der rapporterede resultater, anvendte kun ét laboratorium hel-eksom-sekventering (WES).
Standardoverholdelse:En relativt høj andel af laboratorierne fulgte retningslinjerne fra det italienske selskab for farmakologi/den italienske forening for medicinsk onkologi (SIF/AIOM) og retningslinjerne fra Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC)/den hollandske arbejdsgruppe for farmakogenetik (DPWG).
Resultatfortolkning og konsultation
Rapportunderskrift:65 % af testrapporterne blev underskrevet af genetikspecialister, 31 % af specialister i klinisk patologi/biokemi.
Klinisk fortolkning: 90 % af laboratorierne leverede fortolkning, 73 % angav risiko for toksicitet/ineffektivitet, men kun 24 % gav specifikke anbefalinger til lægemiddeldosering.
Farmakologisk konsultation:Kun 29 % af laboratorierne tilbød farmakologiske konsultationstjenester, og disse blev næsten udelukkende leveret af klinisk farmakologiske afdelinger – genetiske og patologiske afdelinger leverede meget få.
Informeret samtykke:73 % af laboratorierne implementerede specifikke eller generelle vilkår for informeret samtykke til farmakogenetik.
Regional fordeling:Testaktiviteten var stærkt koncentreret i det nordlige Italien. Blandt laboratorier med et årligt testvolumen på >200 var 23 i nord, 4 i midten og 6 i syd og på øerne – en meget ujævn regional fordeling af testfaciliteter.
Testvolumen:69 % af laboratorierne havde et årligt testvolumen på >200, 19 % havde 100.200.
Refusionspolitik:Blandt de adspurgte laboratorier modtog 73 % fuld refusion fra det nationale sundhedssystem (NHS), 22 % delvis refusion og 4 % ingen refusion. De regionale refusionsregler var inkonsekvente. Italien har i øjeblikket ingen specifik fakturerings-/refusionskode for farmakogenetisk testning, hvilket forårsager betydelig implementeringsforvirring på tværs af regioner.
III. Diskussion og nøglekonklusioner
Onkologiens førende position– DPYD- og UGT1A1-testning er udbredt på grund af fremme af retningslinjer fra Det Europæiske Lægemiddelagentur (EMA) og Det Italienske Lægemiddelagentur (AIFA). Anvendelsen af farmakogenetisk testning inden for ikke-onkologiske områder er dog stærkt utilstrækkelig.
Ikke-ensartet teknologi og fortolkning– Der er ingen ensartet standard for testpaneler, reagenser, bioinformatiske værktøjer eller fortolkningskriterier, hvilket fører til dårlig sammenlignelighed af resultaterne.
Utilstrækkeligt tværfagligt samarbejde– Lav involvering af farmakologer og utilstrækkelig dækning af kliniske medicinkonsultationstjenester.
Betydelig regional ubalance– Ressourcerne til PGx-testning er hovedsageligt koncentreret i nordlige medicinske institutioner, med knappe ressourcer i de centrale og sydlige regioner – et underskud af egenkapital.
Svag politisk støtte– Italien mangler en samlet national ramme for farmakogenetisk testning, hvilket resulterer i et ufuldstændigt og omfattende system for refusion, regulering, uddannelse osv.
Oversigt
Denne undersøgelse er den første landsdækkende vurdering af status for farmakogenetisk implementering i Italien. Den bekræfter, at farmakogenetik i Italien er blevet foreløbigt implementeret inden for onkologi, men generelt er den fragmenteret, ikke-standardiseret, regionalt ujævn og tværfagligt usammenhængende. Derfor er etablering af en national koordineringsramme, ensartet teknologi og fortolkningsstandarder samt forbedring af politikker og uddannelse de fremtidige behov, som Italien har for at opnå standardiseret klinisk anvendelse af farmakogenetisk testning, hvilket vil give en vigtig reference for andre europæiske lande.
Makro- og mikrotest'sFuldautomatiseret farmakogenomisk løsning
-EnkelPrøveindlæsning med originale rør, én tastkørsel, automatisering fra prøve til resultat, problemfri integration med LIS/HIS.
-HurtigResultaterne for hele processen er tilgængelige inden for cirka 1 time, og vejleder præcist i personlige medicinregimer.
-FleksibelMed HWTS AIO800-platformen er PGx-testning ikke længere begrænset af begrænsninger på stedet – fleksibel og alsidig.
-OmfattendeRig produktmatrix, der dækker hjerte-kar- og cerebrovaskulære sygdomme, psykiatriske lidelser, onkologisk behandling, obstetrik, gynækologi og reproduktion samt andre områder.
-Kompatibilitet:Fuldautomatisk nukleinsyreamplifikationsanalysator HWTS AIO800 og konventionelle realtids-PCR-systemer.
Tillæg:RelateretSygdommees, relaterede lægemidler og tilsvarende genetiske testmål
Udsendelsestidspunkt: 11. maj 2026