Øre er en vigtig receptor i menneskekroppen, som spiller en rolle i at opretholde høresans og kropsbalance.Hørenedsættelse refererer til de organiske eller funktionelle abnormiteter af lydtransmission, sensoriske lyde og auditive centre på alle niveauer i det auditive system, hvilket resulterer i varierende grader af høretab.Ifølge relevante data er der næsten 27,8 millioner mennesker med høre- og sproghandicap i Kina, blandt hvilke nyfødte er hovedgruppen af patienter, og mindst 20.000 nyfødte lider af hørenedsættelse hvert år.
Barndommen er en kritisk periode for børns høre- og taleudvikling.Hvis det er svært at modtage rige lydsignaler i denne periode, vil det føre til ufuldstændig taleudvikling og være negativt for sund vækst af børn.
1. Betydningen af genetisk screening for døvhed
På nuværende tidspunkt er høretab en almindelig fødselsdefekt, der rangerer først blandt de fem handicaps (hørehandicap, synshandicap, fysisk handicap, intellektuelle handicap og mentale handicap).Ifølge ufuldstændige statistikker er der omkring 2 til 3 døve børn ud af hver 1.000 nyfødte i Kina, og forekomsten af høretab hos nyfødte er 2 til 3 %, hvilket er meget højere end forekomsten af andre sygdomme hos nyfødte.Omkring 60 % af høretabet skyldes arvelige døvhedsgener, og døvhedsgenmutationer findes hos 70-80 % af arvelige døvepatienter.
Derfor er genetisk screening for døvhed inkluderet i prænatale screeningsprogrammer.Primær forebyggelse af arvelig døvhed kan realiseres ved prænatal screening af døvhedsgener hos gravide kvinder.Da den høje bærerrate (6 %) af almindelige døvhedsgenmutationer i kinesisk, bør unge par screene døvhedsgenet i ægteskabsundersøgelse eller før fødslen for at opdage lægemiddelinducerede døvhedsfølsomme individer tidligt og dem, der begge er bærere af det samme døvhed mutation gen par.Par med mutationsgenbærere kan effektivt forebygge døvhed gennem opfølgende vejledning og intervention.
2. Hvad er genetisk screening for døvhed
Genetisk test for døvhed er en test af en persons DNA for at finde ud af, om der er et gen for døvhed.Hvis der er medlemmer, der bærer døvhedsgener i familien, kan der træffes nogle tilsvarende foranstaltninger for at forhindre fødslen af døve babyer eller forhindre forekomsten af døvhed hos nyfødte babyer i henhold til forskellige typer døvhedsgener.
3. Anvendelig population til genetisk screening for døvhed
- Før-graviditet og tidlige graviditet par
- Nyfødte
-Døve patienter og deres familiemedlemmer, patienter med cochleaimplantatoperationer
- Brugere af ototoksiske lægemidler (især aminoglykosider) og dem med en historie med familiemedicin-induceret døvhed
4. Løsninger
Macro & Micro-Test udviklede klinisk hele exom (Wes-Plus detektion).Sammenlignet med traditionel sekventering reducerer hel exom-sekventering betydeligt omkostningerne, mens der hurtigt opnås genetisk information om alle exoniske regioner.Sammenlignet med hele genomsekventering kan det forkorte cyklussen og reducere mængden af dataanalyse.Denne metode er omkostningseffektiv og bruges i dag almindeligvis til at afsløre årsagerne til genetiske sygdomme.
Fordele
-Omfattende detektion: Én test screener samtidig 20.000+ humane nukleare gener og mitokondrielle genomer, der involverer mere end 6.000 sygdomme i OMIM-databasen, herunder SNV, CNV, UPD, dynamiske mutationer, fusionsgener, mitokondrielle genomvariationer, HLA-typning og andre former.
-Høj nøjagtighed: resultaterne er nøjagtige og pålidelige, og detektionsområdet er over 99,7 %
- Praktisk: automatisk detektion og analyse, få rapporter på 25 dage
Posttid: Mar-03-2023