Øre er en vigtig receptor i menneskets krop, der spiller en rolle i at opretholde auditiv sans og kropsbalance. Hørelsesnedsættelse henviser til de organiske eller funktionelle abnormiteter i lydoverførsel, sensoriske lyde og auditive centre på alle niveauer i det auditive system, hvilket resulterer i forskellige grader af høretab.I henhold til relevante data er der næsten 27,8 millioner mennesker med hørelse og sprog svækkelser i Kina, blandt hvilke nyfødte er hovedgruppen for patienter, og mindst 20.000 nyfødte lider af hørselsnedsættelser hvert år.
Barndom er en kritisk periode for børns hørelse og taleudvikling. Hvis det er vanskeligt at modtage rige lydsignaler i denne periode, vil det føre til ufuldstændig taleudvikling og være negativ for en sund vækst af børn.
1. Betydningen af genetisk screening for døvhed
På nuværende tidspunkt er høretab en almindelig fødselsdefekt, der først rangerer blandt de fem handicap (hørselsnedsættelse, synshandicap, fysisk handicap, intellektuel handicap og mental handicap). Ifølge ufuldstændige statistikker er der omkring 2 til 3 døve børn i hver 1.000 nyfødte i Kina, og forekomsten af høretab hos nyfødte er 2 til 3%, hvilket er meget højere end forekomsten af andre sygdomme hos nyfødte. Cirka 60% af høretabet er forårsaget af arvelige døvhedsgener, og døvhedsgenmutationer findes hos 70-80% af arvelige døvhedspatienter.
Derfor er genetisk screening for døvhed inkluderet i prenatal screeningsprogrammer. Primær forebyggelse af arvelig døvhed kan realiseres ved prenatal screening af døvhedsgener hos gravide kvinder. Siden den høje bærerprocent (6%) af almindelige døvhedsgenmutationer på kinesiske, skal unge par screene døvhedsgen i ægteskabsundersøgelse eller før fødsel for at detektere stofinduceret døvhedsfølsomme individer tidligt og dem, der begge er bærere af det samme Døvhedsmutationsgenpar. Par med mutationsgenbærere kan effektivt forhindre døvhed gennem opfølgningsvejledning og -intervention.
2. Hvad er genetisk screening for døvhed
Genetisk test for døvhed er en test af en persons DNA for at finde ud af, om der er et gen for døvhed. Hvis der er medlemmer, der bærer døvhedsgener i familien, kan der træffes nogle tilsvarende foranstaltninger for at forhindre fødsel af døve babyer eller forhindre forekomst af døvhed hos nyfødte babyer i henhold til forskellige typer døvhedsgener.
3. gældende befolkning for døvhed genetisk screening
-Pre-graviditet og par med tidlig graviditet
-Nyborns
-Deaf -patienter og deres familiemedlemmer, cochleaimplantatkirurgiske patienter
-Brugere af ototoksiske medikamenter (især aminoglycosider) og dem med en historie med familiemedicin-induceret døvhed
4. løsninger
Macro & Micro-test udviklede klinisk helhed (WES-plus detektion). Sammenlignet med traditionel sekventering reducerer hele exome -sekventering markant omkostningerne, mens de hurtigt opnås genetisk information om alle eksoniske regioner. Sammenlignet med hele genomsekventering kan det forkorte cyklussen og reducere mængden af dataanalyse. Denne metode er omkostningseffektiv og bruges ofte i dag til at afsløre årsagerne til genetiske sygdomme.
Fordele
-Kompetensiv detektion: En test skærmbilleder samtidig 20.000+ humane nukleare gener og mitokondriske genomer, der involverer mere end 6.000 sygdomme i OMIM -databasen, inklusive SNV, CNV, opdatering, dynamiske mutationer, fusionsgener, mitokondriske genomvariationer, HLA -typning og andre former.
-Høj nøjagtighed: Resultaterne er nøjagtige og pålidelige, og detektionsområdet er over 99,7%
-Konvenient: Automatisk detektion og analyse, få rapporter om 25 dage
Posttid: Mar-03-2023