Øret er en vigtig receptor i menneskekroppen, som spiller en rolle i at opretholde høresansen og kroppens balance. Høreskader refererer til organiske eller funktionelle abnormiteter i lydtransmission, sensoriske lyde og auditive centre på alle niveauer i høresystemet, hvilket resulterer i varierende grader af høretab.Ifølge relevante data er der næsten 27,8 millioner mennesker med høre- og sproghandicap i Kina, hvoraf nyfødte er den største patientgruppe, og mindst 20.000 nyfødte lider af hørehandicap hvert år.
Barndommen er en kritisk periode for børns hørelse og taleudvikling. Hvis det er svært at modtage fyldige lydsignaler i denne periode, vil det føre til ufuldstændig taleudvikling og være negativt for børns sunde vækst.
1. Vigtigheden af genetisk screening for døvhed
I øjeblikket er høretab en almindelig fødselsdefekt, der rangerer som nummer et blandt de fem handicap (hørehandicap, synshandicap, fysisk handicap, intellektuelt handicap og psykisk handicap). Ifølge ufuldstændig statistik er der omkring 2 til 3 døve børn ud af hver 1.000 nyfødte i Kina, og forekomsten af høretab hos nyfødte er 2 til 3%, hvilket er meget højere end forekomsten af andre sygdomme hos nyfødte. Omkring 60% af høretabet skyldes arvelige døvhedsgener, og mutationer i døvhedsgenet findes hos 70-80% af patienter med arvelig døvhed.
Derfor er genetisk screening for døvhed inkluderet i prænatale screeningsprogrammer. Primær forebyggelse af arvelig døvhed kan opnås ved prænatal screening af døvhedsgener hos gravide kvinder. Da den høje bærerrate (6%) af almindelige døvhedsgenmutationer hos kinesere, bør unge par screene døvhedsgenet i forbindelse med vielsesundersøgelse eller før fødslen for tidligt at opdage lægemiddelinducerede døvhedsfølsomme individer og dem, der begge er bærere af det samme døvhedsmutationsgenpar. Par med mutationsgenbærere kan effektivt forebygge døvhed gennem opfølgende vejledning og intervention.
2. Hvad er genetisk screening for døvhed
Gentestning for døvhed er en test af en persons DNA for at finde ud af, om der er et gen for døvhed. Hvis der er medlemmer i familien, der bærer døvhedsgener, kan der træffes tilsvarende foranstaltninger for at forhindre fødslen af døve babyer eller forhindre forekomsten af døvhed hos nyfødte babyer i henhold til forskellige typer af døvhedsgener.
3. Relevant population til genetisk screening for døvhed
-Par før og i starten af graviditeten
-Nyfødte
-Døve patienter og deres familiemedlemmer, patienter med cochlear implant-kirurgi
-Brugere af ototoksiske lægemidler (især aminoglykosider) og personer med en historie med lægemiddelinduceret døvhed i familien
4. Løsninger
Macro & Micro-Test udviklede klinisk hel-eksom-detektion (Wes-Plus-detektion). Sammenlignet med traditionel sekventering reducerer hel-eksom-sekventering omkostningerne betydeligt, samtidig med at der hurtigt opnås genetisk information om alle exoniske regioner. Sammenlignet med helgenom-sekventering kan det forkorte cyklussen og reducere mængden af dataanalyse. Denne metode er omkostningseffektiv og bruges almindeligvis i dag til at afsløre årsagerne til genetiske sygdomme.
Fordele
-Omfattende detektion: Én test screener samtidigt over 20.000 humane nukleare gener og mitokondrielle genomer, der involverer mere end 6.000 sygdomme i OMIM-databasen, herunder SNV, CNV, UPD, dynamiske mutationer, fusionsgener, mitokondrielle genomvariationer, HLA-typning og andre former.
-Høj nøjagtighed: Resultaterne er nøjagtige og pålidelige, og detektionsområdets dækning er over 99,7%
-Praktisk: automatisk detektion og analyse, få rapporter inden for 25 dage
Opslagstidspunkt: 3. marts 2023